但由于家庭贫困，黄某无法带着孩子进行进一步的检查和治疗。 让他意想不到的是，几年后，当第二个孩子出生时，同样奇怪的事情又发生了。
这几年，黄先生辗转了很多医院，但两个孩子的问题还没有得到实质性的解决。 眼看着婷婷(化名)进入青春期后男子气概一天比一天明显，艾芙芬(化名)也快上小学了，家人怀着一线希望来到福建医科大学附属第一医院就诊。
男女很难携手调查病因
去年暑假，福建医科大学附属第一医院小儿外科许雅丽副主任医师接诊了这对特殊的姐妹。 经与性发育异常多学科咨询(DSDMDT )团队讨论并对其展开一系列靶点检测，发现两姐妹从遗传学角度看，确实是女性，有卵巢、子宫等脏器。
但体格检查两人男性化严重，其中贾斯汀青春，皮肤黝黑，身材矮小，喉结，声音浑厚，外表看是典型的孩子。
此外，外生殖器官检查提示严重阴蒂肥大，大小与成年男性基本相同，伴阴道尿道融合，外表只有1个开口。 (Prader等级2-3 )。
综合各种情况，医生们的脑海中出现了异常的高雄激素分泌这个词。
另外，经过一系列检查，排除各种诱因后，医生们判断其患有先天性肾上腺皮质增生症这一常染色体隐性遗传病。
双重进行药物手术
姐妹俩恢复了女儿的身体
找到病因了。 怎么治疗？
某小儿外科DSDMDT团队综合评估姐妹俩临床表型、遗传内分泌和性心理等总体情况，制定个性化治疗方案。 首先进行术前内分泌治疗，使激素逐渐降至正常水平，然后手术重建生殖器官。
小儿外科主任林俊山主任医生立即带队评估两人的手术方向是恢复女儿的身体。
姐妹俩由于阴道发育不良，尿道与阴道融合，共同通道长度只有3厘米，给手术带来了一定的挑战。
幸运的是手术很顺利。 至出院时，外生殖器已与正常女性一般无二，无明显瘢痕。
这种罕见病其实可以预防
先天性肾上腺皮质增生症(CAH )是一种罕见的常染色体隐性遗传代谢病，常染色体隐性遗传代谢病是由于基因突变导致肾上腺类固醇合成途径中酶缺乏导致肾上腺皮质增生。 在新生儿中，发病率为5-10/10万。
一些患病的婴儿初期与健康的婴儿相差不大，但后期会出现矮小、男性化等一系列表现。 最危险的失盐型婴儿易诱发高钾血症、低钠血症，许多婴儿在未确诊时未得到正确治疗，遗憾的是死亡。
CAH是一种可以防治的疾病，需要早期发现、早期诊断、早期治疗。 贾斯汀一家的基因检测显示，贾斯汀的弟弟只是该致病基因的携带者。
怎么预防？
因此，如果夫妻任何一方被认为是致病基因携带者，另一方应在怀孕前筛查是否携带与患者相同的致病基因，并在合格的医疗机构接受遗传咨询。
怀孕时，产前可对胎儿进行基因检测，检测结果可作为是否继续妊娠的重要参考。 也可应用试管婴儿体外基因诊断技术选择正常胚胎后，植入母体子宫继续妊娠。
福建卫生报全媒体记者：刘伟芳通讯员：夏雨晴
原标题：罕见！ 福建的这两个孩子长大成了“男孩”，去医院一看是女人…责任编辑：郑莉莉